ओस्लर की बीमारी: यह क्या है?

नाक में दम कर रखा है? कुछ लोगों में इसके पीछे संवहनी संयोजी ऊतक की एक विरासत में मिली बीमारी होती है, जिसका अर्थ है "बस नकचढ़ा" से बहुत अधिक

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ओस्लर रोग - संक्षेप में समझाया गया

ओस्लर की बीमारी, जिसे वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगेक्टेसिया (HHT) के रूप में भी जाना जाता है, रक्त वाहिकाओं की वंशानुगत बीमारी है और प्रभावित रक्त वाहिकाओं को पतला करती है। क्षेत्र के आधार पर, लक्षण अलग-अलग होते हैं, सबसे आम लक्षण त्वचा के नीचे नाक बहना, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, एनीमिया और वासोडिलेटेशन हैं, जो बाहर से लाल डॉट्स (टेलैंगिएक्टेसियास) के रूप में दिखाई देते हैं। ये वासोडिलेटेशन धमनियों और नसों के बीच शॉर्ट सर्किट के अर्थ में बाल वाहिकाओं (केशिकाओं) को बायपास करते हैं।

ये वासोडिलेटेशन फेफड़ों, यकृत और मस्तिष्क में भी बड़े रूपों में पाए जा सकते हैं, जहां वे शॉर्ट सर्किट के कारण रक्तस्राव या समस्याएं पैदा कर सकते हैं। एक अच्छा निवारक चिकित्सा जांच इसलिए प्रभावित लोगों के लिए बहुत महत्व का है। ओस्लर रोग का निदान चिकित्सा इतिहास और एक शारीरिक परीक्षा के आधार पर किया जाता है। आगे की परीक्षाएं और इमेजिंग प्रक्रिया प्रभावित क्षेत्रों की पहचान करने में मदद करती हैं। ओस्लर की बीमारी अभी तक ठीक नहीं है, लेकिन लक्षणों को दूर करने और जटिलताओं से बचने के लिए कई उपचार विकल्प हैं। इसमें अच्छी नाक की देखभाल, दवा, सर्जरी या रक्त स्थानांतरण शामिल है।

ओसलर की बीमारी क्या है?

इस बीमारी के कई नाम हैं: ओस्लर की बीमारी, रेंडु-ओसलर-वेबर सिंड्रोम या वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया (एचएचटी)। इसका मतलब है कि "वंशानुगत रक्तस्राव वासोडिलेटेशन" जैसी बीमारी।

यह रक्त वाहिकाओं और उनके आसपास के संयोजी ऊतक में वंशानुगत परिवर्तन पर आधारित है। बर्तन खराब हो जाते हैं, इसलिए बोलने के लिए, और चौड़ा हो जाता है। इन परिवर्तनों को उनके आकार के आधार पर अलग-अलग कहा जाता है: धमनी और शिरापरक रक्त वाहिकाओं के बीच के छोटे शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन को टेलैंगिएक्टेसिस कहा जाता है, बड़े लोगों को आमतौर पर धमनीविषयक विकृतियां (संवहनी विरूपता) कहा जाता है। इस तरह के वासोडिलेटेशन और शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन शरीर में सभी वाहिकाओं को प्रभावित कर सकते हैं; वे विशेष रूप से नाक और मुंह के क्षेत्र में आम हैं, लेकिन आंतरिक अंगों (फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग, यकृत) और मस्तिष्क को भी प्रभावित कर सकते हैं। ये बदल गए वाहिकाएं, विशेष रूप से नाक के उजागर क्षेत्रों में, और अधिक शायद ही कभी जठरांत्र संबंधी मार्ग में होने वाले जिद्दी रक्तस्राव को फाड़ सकती हैं और ले जा सकती हैं।

10,000 में से एक से दो लोगों में यह स्थिति होती है। यह माना जाता है कि यूरोप में लगभग 85,000 लोग प्रभावित हैं। यह इसे दुर्लभ बीमारियों में से एक अधिक सामान्य बनाता है। ओस्लर की बीमारी किसी भी उम्र में हो सकती है, लेकिन ज्यादातर यौवन के दौरान।

कारण: ओसलर की बीमारी कैसे आती है?

ओस्लर रोग एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि यह विरासत में मिला है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है (नीचे बॉक्स देखें: पृष्ठभूमि जानकारी)। सबसे आम प्रकारों के लिए परिवर्तन गुणसूत्र 9 या गुणसूत्र 12 पर हैं। यदि परिवर्तन गुणसूत्र 9 पर पाया जाता है, तो यह वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेंजिक्टेसिया टाइप 1 (एचएचटी 1) है, यदि यह गुणसूत्र 12 पर है, तो यह एचएचटी 2 से है। भाषण। फेफड़े और मस्तिष्क की भागीदारी एचएचटी 1 में अधिक आम है, और एचएचटी 2 में यकृत की भागीदारी।

एम। ओस्लर से विरासत

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पृष्ठभूमि की जानकारी: विरासत

एक बच्चा मां से एक जीन और पिता से एक जीन प्राप्त करता है। एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का मतलब है:

ऑटोसोमल: यह बीमारी एक ऐसे जीन के कारण होती है जो सेक्स जीन से संबंधित नहीं है

प्रमुख: यह बीमारी तब प्रकट होती है जब किसी जीन में इस बीमारी की विशेषता होती है। यह अन्य जीन को ओवरले करता है, इसलिए बोलना (ग्राफिक देखें) और प्रमुख है।

हमारे उदाहरण में, माँ को ओस्लर की बीमारी है और एक बीमारी पैदा करने वाला जीन है (यहाँ काले रंग में चिह्नित है)। पिता के दो स्वस्थ जीन (सफेद में चिह्नित) हैं। चूंकि एक जीन मां (काले या सफेद) और पिता से एक जीन (हमेशा एक सफेद) से विरासत में मिला है, इससे 50 प्रतिशत संभावना है कि एक बच्चे को बीमारी विरासत में मिलेगी। चूंकि यह लिंग जीन को प्रभावित नहीं करता है, इसलिए संभावना लड़कियों और लड़कों के लिए समान है। इससे यह भी पता चलता है कि एक परिवार के भीतर स्वस्थ और बीमार बच्चे दोनों हो सकते हैं।

लक्षण: ओस्लर रोग के साथ कौन से लक्षण हो सकते हैं?

प्रभावित लोगों में से 90 प्रतिशत से अधिक बार-बार होने वाले और मुश्किल से रुकने वाले नाक के छिद्रों से पीड़ित होते हैं। यह आमतौर पर 20 साल की उम्र से पहले पहली बार होता है। केवल शायद ही कभी बीमारी सात साल की उम्र तक कोई लक्षण नहीं देती है।

इस बीमारी में मुंह और नाक में बढ़े हुए जहाजों की विशेषता होती है जिन्हें लाल डॉट्स के रूप में पहचाना जा सकता है। बचपन में, रोग कभी-कभी तंत्रिका संबंधी विकारों जैसे कि पक्षाघात या गंभीर सिरदर्द के रूप में पहली बार प्रकट होता है।

ओस्लर की बीमारी: पंक्टिफोर्म वैसोडायलेटेशन एक विशिष्ट लक्षण है

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वयस्कता में न्यूरोलॉजिकल लक्षण भी हो सकते हैं। अक्सर यह मस्तिष्क में संवहनी परिवर्तन नहीं होता है, बल्कि इसके लिए जिम्मेदार फेफड़ों में संवहनी परिवर्तन होते हैं। कनेक्शन निम्नानुसार है: एक स्वस्थ फेफड़े, एक छलनी की तरह, रक्त से छोटे रक्त के थक्के और बैक्टीरिया को इकट्ठा और फ़िल्टर कर सकता है। यदि ओस्लर रोग में धमनियों और शिराओं के बीच शॉर्ट-सर्किट कनेक्शन हैं, तो इस तरह के छोटे रक्त के थक्के या बैक्टीरिया मस्तिष्क के जहाजों में जा सकते हैं और मवाद (फोड़े) के स्ट्रोक या संचय को जन्म दे सकते हैं।

इसके अलावा, फेफड़ों में संवहनी परिवर्तन बढ़ती उम्र या गर्भावस्था के दौरान और रक्तस्राव के साथ बड़ा हो सकता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में संवहनी परिवर्तनों से रक्तस्राव आमतौर पर केवल 50 वर्ष की आयु के बाद होता है। यदि वे होते हैं, तो रक्त आधान अक्सर आवश्यक होते हैं।

एनीमिया (एनीमिया), जो थकावट और तालु के कारण ध्यान देने योग्य हो सकता है, यह भी ओस्लर रोग का संकेत दे सकता है।

निदान: ओस्लर रोग का निदान कैसे किया जाता है?

ओसलर की बीमारी के निदान के लिए मानदंड (तथाकथित कुराकाओ मानदंड) हैं:

  • आवर्तक नकसीर (एपिस्टेक्सिस)
  • चेहरे, होंठ, जीभ, नाक, कान या उंगलियों जैसे विशिष्ट क्षेत्रों में दृश्यमान पंचर वृद्धि
  • आनुवंशिकता, अर्थात्, ओस्लर रोग के साथ कम से कम एक फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदार है
  • आंतरिक अंगों को शामिल करना, जैसे कि जठरांत्र क्षेत्र (जठरांत्र संबंधी टेलैंजिक्टेसिया) या मस्तिष्क (सेरेब्रल संवहनी विकृति, सीवीएम) में जहाजों में परिवर्तन, फेफड़े में नसों और धमनियों के बीच शॉर्ट सर्किट (फुफ्फुसीय धमनीविषारक विकृतियों, PAVM) या जिगर यकृत धमनीविभाजन, HAVM)

ओस्लर की बीमारी दो मानदंडों से संदिग्ध है, और तीन मानदंडों से रोग को "चिकित्सकीय रूप से सिद्ध" माना जाता है।

जांच:

  • ईएनटी चिकित्सा परीक्षा: यहां नाक, मौखिक गुहा और गले के क्षेत्र में विशिष्ट पंचर रक्तस्राव ("ओस्लर फॉसी") पर ध्यान दिया जाता है।
  • गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एंडोस्कोपी: एक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एंडोस्कोपी रक्त वाहिकाओं में रक्तस्राव या परिवर्तन को प्रकट कर सकता है। जब एक एनीमिया प्रयोगशाला में पाया जाता है तो एक जठरांत्र दर्पण आमतौर पर शुरू किया जाता है। एम। ओस्लर के कारण बिना कारण के एक नियमित परीक्षा आवश्यक नहीं है।
  • इमेजिंग प्रक्रियाएं: इसके विपरीत, बिना कारण के एक परीक्षा (सीरियल परीक्षा या स्क्रीनिंग) फेफड़ों को स्पष्ट करने की सिफारिश की जाती है। यहां, एक विपरीत माध्यम (इकोकार्डियोग्राफी) या फेफड़ों की एक कंप्यूटर टोमोग्राफी (सीटी परीक्षा) के साथ हृदय की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग किया जाता है। फिलहाल इसे केवल अल्ट्रासाउंड या मस्तिष्क में चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग करके जिगर में संवहनी परिवर्तनों की खोज करने के लिए सिफारिश की जाती है।

सिद्धांत रूप में, एक आनुवंशिक परीक्षण की संभावना है। ओस्लर की बीमारी का तत्काल संदेह होने पर यह उचित है, लेकिन तीन मानदंड लागू नहीं होते हैं। यह लक्षणों से पहले या बीमारी की जटिलताएं होने पर परिवार में अन्य प्रभावित व्यक्तियों की पहचान करने का भी काम करता है। हालांकि, इस तरह के परीक्षण के संभावित फायदे और नुकसान पर व्यापक सलाह होना महत्वपूर्ण है।

थेरेपी: ओस्लर की बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?

ओस्लर रोग के लिए थेरेपी लक्षणों पर आधारित है।

  • नकसीर का उपचार

प्रभावित लोगों में से अधिकांश के लिए, लगातार और लगातार नाक के अग्रभाग अग्रभाग में होते हैं। पहला लक्ष्य रोकथाम होना चाहिए। इसके लिए, नाक के तेल, जेल, मलहम या कुल्ला के साथ नाक की देखभाल उपयुक्त है। इसके लिए कौन सी तैयारियां उपयुक्त हैं और इनका उपयोग कैसे किया जाए, इस पर डॉक्टर या फार्मासिस्ट से चर्चा करनी चाहिए।

तीव्र रक्तस्राव के मामले में, नाक पैकिंग आवश्यक हो सकती है। इस प्रयोजन के लिए, चिकित्सक आदर्श रूप से ऐसी सामग्री का उपयोग करता है, जिसे हटाए जाने पर फिर से रक्तस्राव का सबसे कम जोखिम होता है (जैसे कि वैसलीन मरहम पट्टी, लेटेक्स-फ्री रबर फ़िंगरिंग्स, जेल-लेपित गुब्बारा टैम्पोनैड्स) या स्व-विघटित टैम्पोनैड्स। कुछ टैम्पोनैड उपयुक्त प्रशिक्षण के बाद अनुभवी पीड़ितों के आत्म-उपचार के लिए भी उपयुक्त हैं।

अक्सर ये उपाय अकेले पर्याप्त नहीं होते हैं। फिर नकसीर रोकने के लिए सर्जिकल प्रक्रियाएं आवश्यक हैं:

पहली पसंद की प्रक्रिया बढ़े हुए रक्त वाहिकाओं की लेजर या इलेक्ट्रोकोएग्यूलेशन है - वे हैं, इसलिए बोलने के लिए, तिरछे। यह उपचार अपेक्षाकृत सरल है और नकसीर की आवृत्ति और गंभीरता को कम कर सकता है।

यदि यह चिकित्सा असफल है, तो ईएनटी डॉक्टर कम संवेदनशील त्वचा (उदाहरण के लिए मुंह या जांघ से) नाक के म्यूकोसा को बदल सकते हैं। हालांकि, श्लेष्म झिल्ली के क्षेत्र जिन्हें प्रतिस्थापित नहीं किया गया है वे रक्तस्राव जारी रख सकते हैं। प्रतिरोपित त्वचा में संवहनी परिवर्तन भी हो सकते हैं - लेकिन ऐसा कम ही होता है।

डॉक्टर मुख्य नाक गुहा को पूरी तरह से बंद करके नाक के छिद्र की घटना को पूरी तरह से रोक सकते हैं। हालांकि, इससे नाक की श्वास और गंध की पूर्ण हानि होती है। यह उपचार आवश्यक हो सकता है, उदाहरण के लिए, यदि अन्य बीमारियों के कारण रक्त का पतला होना आवश्यक है।

ऐसी दवाएं भी हैं जो रक्तस्राव की प्रवृत्ति को कम करती हैं। अब तक केवल ट्रैंक्सैमिक एसिड को मंजूरी दी गई है, जिसे ओस्लर रोग के लिए गोलियों के रूप में निर्धारित किया जा सकता है। लेकिन अन्य दवाएं जो महिला सेक्स हार्मोन के सिग्नलिंग मार्ग में हस्तक्षेप करती हैं, उदाहरण के लिए, रक्तस्राव को कम कर सकती हैं।

  • चेहरे में वासोडिलेटेशन का उपचार:

उपयुक्त लेज़रों का उपयोग करके चेहरे में रक्तस्राव या विघटनकारी संवहनी फैलाव (टेलैंगिएक्टेसिया) को हटाया जा सकता है।

  • फेफड़ों में संवहनी परिवर्तन का उपचार:

फेफड़ों में संवहनी परिवर्तन अपेक्षाकृत कम जोखिम और कॉइल और गुब्बारे (कैथेटर एम्बोलिज़ेशन) के साथ अच्छे परिणाम के साथ बंद हो सकते हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो उनके गंभीर परिणाम हो सकते हैं क्योंकि फ़िल्टर फ़ंक्शन अब उपलब्ध नहीं है और थक्के और बैक्टीरिया फेफड़ों से गुजर सकते हैं (रोग के संकेतों पर अनुभाग देखें)। सबसे खराब स्थिति में, मस्तिष्क में मवाद (फोड़े) के स्ट्रोक और फॉसी विकसित होते हैं।

ओस्लर रोग और फुफ्फुसीय संवहनी विकृतियों वाले रोगियों में मस्तिष्क के संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। इसलिए आपको एक निवारक उपाय के रूप में एंटीबायोटिक दिया जाना चाहिए यदि चिकित्सा हस्तक्षेप लंबित हैं जो बैक्टीरिया के प्रवेश को जन्म दे सकता है। यह प्रभावित लोगों के लिए सबसे अच्छा है जो अपने साथ एक आपातकालीन आईडी कार्ड ले जा सकते हैं जो इस विशेष स्थिति (उदाहरण के लिए, www.morbus-osler.de पर जर्मन भाषी स्वयं सहायता सेवा से उपलब्ध है) को इंगित करता है।

फुफ्फुसीय संवहनी विकृतियों के अलावा, उपचार की आवश्यकता वाले फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप भी हो सकता है।

  • जठरांत्र संबंधी मार्ग में शामिल होने पर उपचार:

35 वर्ष से अधिक आयु के लोगों को वर्ष में कम से कम एक बार अपने लाल रक्त वर्णक (हीमोग्लोबिन, एचबी) का निर्धारण करना चाहिए। यदि मूल्य अपेक्षा से कम है, तो एक एंडोस्कोपी उचित है। मध्यम एनीमिया लोहे की खुराक (मौखिक या जलसेक) का जवाब देती है। एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टेरोन की खुराक के साथ उपचार से संक्रमण की आवश्यकता कम हो सकती है। हालाँकि, पुरुषों में इस उपचार के गंभीर दुष्प्रभाव हैं। यदि आपके पास लगातार संक्रमण है, तो हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण उचित है।

एक दुर्लभ विशेष रूप आंत के पॉलीपोसिस के साथ ओसलर की बीमारी का संयुक्त रोग है - अर्थात, आंतों के श्लेष्म में छोटे ट्यूमर की बढ़ती घटना। ये ट्यूमर शुरू में सौम्य होते हैं, लेकिन पतले ट्यूमर बन सकते हैं और बन सकते हैं। एहतियाती उपाय अच्छे समय में ऐसे परिवर्तनों का पता लगाने के लिए एक कोलोनोस्कोपी है।

  • जिगर की भागीदारी के लिए उपचार:

जिगर में संवहनी परिवर्तन आम हैं, लेकिन आमतौर पर लक्षण-मुक्त रहते हैं और इसलिए अक्सर किसी भी चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है। यहां तक ​​कि अगर लक्षण होते हैं, तो दवा के साथ उपचार (जैसे बीटा ब्लॉकर्स और मूत्रवर्धक, तथाकथित "पानी की गोलियाँ") अक्सर पहले चरण के रूप में पर्याप्त होता है। यदि आवश्यक हो, तो प्रभावित हेपेटिक धमनियों को विभिन्न तरीकों का उपयोग करके बंद किया जा सकता है या यकृत प्रत्यारोपण किया जा सकता है।

एक विकल्प के रूप में, एक एंटीबॉडी (bevacizumab) के साथ उपचार जो इस उद्देश्य के लिए अनुमोदित नहीं है, उपचार के प्रयास के रूप में पिछले कुछ वर्षों में तेजी से लोकप्रिय हो गया है। मूल रूप से पेट के कैंसर में उपयोग की जाने वाली यह दवा रक्त वाहिका वृद्धि कारक को अवरुद्ध करती है। गंभीर यकृत की भागीदारी के अलावा, इसका उपयोग आंतों या नाक से रक्तस्राव के लिए भी किया जा सकता है, लेकिन संभावित दुष्प्रभावों के कारण, इसका सावधानी से उपयोग किया जाता है और संबंधित व्यक्ति को पूरी तरह से सूचित करने के बाद ही इसका उपयोग किया जाता है।

प्रोफेसर डॉ. शहरी जइसथॉफ

© एसेन यूनिवर्सिटी अस्पताल

हमारे सलाहकार विशेषज्ञ:

प्रोफेसर डॉ. अर्बन जिसथॉफ ईएनटी दवा और मारबर्ग में कान, नाक और गले की दवा के लिए क्लिनिक के उप-क्लिनिक निदेशक के विशेषज्ञ हैं। वहां उन्होंने मारबर्ग में एंजियोमा सेंटर का नेतृत्व किया। इसका एक भाग केंद्र के लिए वंशानुगत रक्तस्रावी तेलंगियाक्टेसिया है, जो इसके मुख्य केंद्रों में से एक है।

प्रफुल्लित:

  • क्लेयर एल शोविन, पीएचडी, एफआरसीपी। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ और वंशानुगत रक्तस्रावी telangiectasia (ओस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम) का निदान। पोस्ट TW, एड। UpToDate वॉलथम, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (13 जुलाई, 2020 को एक्सेस किया गया)
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  • यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल रेगेन्सबर्ग, ईएनटी क्लिनिक, ओसलर की बीमारी। ऑनलाइन: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (9 जुलाई, 2020 को aberufen)

महत्वपूर्ण नोट: इस लेख में केवल सामान्य जानकारी शामिल है और इसका उपयोग स्व-निदान या स्व-उपचार के लिए नहीं किया जाना चाहिए। वह डॉक्टर से मिलने नहीं जा सकता। दुर्भाग्य से, हमारे विशेषज्ञ व्यक्तिगत प्रश्नों का उत्तर नहीं दे सकते हैं।

जहाजों नाक